Можливості та перспективи в фармакогенетиція епілепсії

Abstract

Фармакогенетичні дослідження показують різні варіанти генетичного впливу на індивідуальну ефективність медикаментів. Хоча фармакогенетика сьогодні є предметом інтенсивних досліджень в ряді галузей медицини, вона, як і раніше, порівняно мало вивчена щодо епілепсії. Медикаментозне лікування епілепсії характеризується непередбачуваністю ефективності, побічних реакцій та оптимальних доз в окремих пацієнтів. Крім того, у значної частини пацієнтів розвивається фармакорезистентна форма епілепсії, незважаючи на оптимальне лікування.У патогенезі епілепсії та механізмах дії протиепілептичних препаратів (ПЕП) важливу роль відіграють генетичні детермінанти відповіді на ПЕП. Перші повідомлення про ефективність цього напрямку медицини при лікуванні епілепсії стали можливими завдяки останнім досягненням у галузі генетики і зниженню витрат на генотипування. Хочеться сподіватися, що в кінцевому підсумку результати фармакогенетичних досліджень при епілепсії призведуть до більш ефективного та менш шкідливого лікування епілепсії, створять умови для появи генерації більш ефективних ПЕП і полегшать клінічні випробування нових ПЕП. Фармакогенетика, безсумнівно, покращить наші уявлення про механізми дії ПЕП та про причини виникнення фармакорезистентної епілепсії. У найближчому майбутньому фармакогенетика стане основою адекватного лікування пацієнтів з епілепсією та принесе значну користь у клінічній практиці. Цей огляд аналізує сучасні знання про генетичні фактори, що впливають на ефективність дії ПЕП, і показує потенційні можливості фармакогенетики в клінічному лікуванні епілепсії та розвитку нових ПЕП.