Оро-фаціо-дигітальний синдром I типу (клінічний випадок)

Abstract

У статті наведені літературні дані та клінічне спостереження дитини раннього віку з оро-фаціо-дигітальним синдром I типу. Даний синдром є спадковою патологією з Х-зчепленим типом успадкування, характеризується вродженими вадами розвитку ротової порожнини, пальців, головного мозку та нирок, дизморфіями обличчя і затримкою розумового розвитку. Діагноз підтверджується молекулярно-генетичним дослідженням мутації гена OFD1.

The article presents the literature data and clinical observation of an infant with Oral-facial-digital syndrome, type I. This syndrome is an inherited pathology with an X-linked type of inheritance, characterized by birth defects in the oral cavity, fingers, brain and kidneys, facial dysmorphisms, and mental retardation. The diagnosis is confirmed by the molecular genetic study of mutation of the OFD1 gene.