Хвороба Фрідрейха. Опис клінічного випадку у двох рідних сестер

Abstract

Хвороба Фрідрейха -спадкове дегенеративне захворювання нервової системи, що характеризується порушенням функції ходи. Тип успадкування аутосомно-рецесивний, із неповною пенетрантністю патологічного гена. Поширеність хвороби становить 2-7 випадків на 100 000 населення. Ген хвороби Фрідрейха був картований в центромірній ділянці 9-ї хромосоми в локусі 9ql3 - q21. Передбачається, що класична і атипова форми хвороби Фрідрейха можуть викликатися різними (двома або більше) мутаціями одного гена. Патоморфологічно дегенеративні зміни проявляються у провідних шляхах задніх і бічних канатиків спинного мозку, переважно пучків Голля, меншою мірою - Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пірамідного шляху, задніх корінцях, а також в клітинах кори мозочка, підкіркових гангліїв, кори великого мозку. Екстраневральними проявами хвороби Фрідрейха є ураження серця (90%), скелетні деформації (“стопа Фрідрейха”), ендокринні розлади.