Діагностика поясної складнокурабельної міопатії з використанням методу МРТ (науковий огляд і особисте спостереження)

Abstract

Кінцівково-поясна м’язова дистрофія (КПМД) представляє різноманітну групу генетично гетерогенних м’язових порушень, що зазвичай характеризуються повільно прогресуючою м’язовою слаб кістю. КПМД є рідкісним розладом і часто представляє діагностичну проблему. Комбінація клінічних, рентгенологічних і лабораторних обстежень має велике значення для направлення на генетичну діа гностику. Всебічний неврологічний анамнез і обстеження повинні передувати будь-якому генетичному тестуванню. МРТ м’язів все частіше використовується, щоб дати підказки в діагностиці м’язової дистрофії (включаючи КПМД), ґрунтуючись на специфічних патернах змін сигналу в різних м’язах у різних відділах кінцівок.

Limb-girdle muscular dystrophy is a diverse group of genetically heterogeneous muscle disorders, usually character ized by slowly progressing muscle weakness. New forms of these disorders are being identified constantly, their nosology and no menclature are often confusing. Limb-girdle muscular dystrophies are rare disorders and often present a diagnostic problem. The combination of clinical, radiological and laboratory examina tions is of great importance for the referral to genetic diagnosis. A comprehensive neurological history and examination should precede any genetic testing. Muscle magnetic resonance imag ing is increasingly used to give clues in the diagnosis of muscular dystrophy (including limb-girdle muscular dystrophy), based on specific patterns of signal changes in different muscles in different parts of the limbs.