Передчасна недостатність яєчників при мозаїчній формі синдрому Тернера

Abstract

Резюме. Вступ. Синдром Тернера (ТС) – це хромосомне захворювання, яке вражає приблизно 1 з 2500 новонароджених дівчаток і характеризується частковою або повною відсутністю другої Х-хромосоми. За- лежно від каріотипу ТС асоціюється з первинною недостатністю яєчників (ПНЯ). Приблизно 50% дівчат з мозаїчним каріотипом 45, X/46, XX можуть мати нормальне статеве дозрівання, але лише 5–10% жінок із ТС можуть завагітніти без донорства яйцеклітини. У цьому огляді ми оцінимо клінічне використан- ня маркерів функції яєчників у пацієнтів із ТС, базуючись на довготривалих дослідженнях сироваткових концентрацій репродуктивних гормонів, морфології яєчників у здорових жінок і пацієнтів із ТС, ми оці- нимо, як їх можна застосовувати в клінічних умовах. Це важливо під час консультування пацієнтів та їх- ніх сімей щодо майбутньої функції яєчників, необхідної для статевого дозрівання та фертильності. Крім того, ми повідомимо про 20-річний досвід переходу від педіатричної, гінекологічної та дорослої ендокри- нологічної допомоги. Мета дослідження. Вивчити механізм передчасної недостатності яєчників при мозаїчній формі син- дрому Тернера. Матеріали та методи. Використано методи бібліографічного та контент-аналізу літератури, порів- няльного підходу та синтезу, а також семантичного групування відносно передчасної недостатності яєч- ників при мозаїчній формі синдрому Тернера. Ми надали пріоритет великомасштабним, рандомізованим контрольованим дослідженням і систематичним оглядам. Усі документи, знайдені на різноманітних офі- ційних веб-сайтах, були проаналізовані, а зібрану інформацію порівняли і згрупували. Результати досліджень. Дівчата з ТС мають підвищений ризик передчасної недостатності яєчни- ків. У багатьох із цих пацієнтів діагноз діагностують у підлітковому віці. Дослідження морфології яєч- ників і репродуктивних гормонів у здорових дівчат підтверджують, що АМГ виробляється гранульоз- ними клітинами, що оточують малі фолікули яєчників. Навіть до початку статевого дозрівання ці фо- лікули безперервно поповнюються з пулу примордіальних фолікулів незалежно від стимуляції гонадо- тропінами. Обмежені дані свідчать про те, що АМГ є унікальним предиктором передчасної недостат- ності яєчників у пацієнток із мозаїчною формою синдрому Тернера із ризиком прискореної втрати фо- лікулів. Тому AMГ є ключовим параметром при консультуванні пацієнток та їхніх родин щодо майбут- ньої функції яєчників. Висновки. 1. Механізм передчасної недостатності яєчників при мозаїчній формі синдрому Терне- ра полягає в апоптозі, спричиненому порушенням злиття гомологічних хромосом у мейозі І. 2. Варі- ації АМГ у дівчаток вказують на кількість первинних фолікулів, що залишилися. АМГ не передбачає конкретного віку менопаузи для даної жінки, а також низький рівень АМГ не пов’язаний зі зниженою здатністю до запліднення у молодих здорових жінок. 3. Каріотип пацієнтки, а також послідовна оцін- ка циркулюючих рівнів інгібіну В і ФСГ можуть збільшити прогностичну цінність функції яєчників да- ної пацієнтки. Ця інформація є важливою при розгляді питання про користь пацієнтки від кріоконсер- вації яєчників.

Introduction. Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder that affects approximately 1 in 2,500 female newborns and is characterized by partial or complete absence of the second X chromosome. Depending on the karyotype, TC is associated with primary ovarian failure (PON). Approximately 50% of girls with mosaic karyotype 45, X/46, XX can have normal puberty, but only 5-10% of women with TS can become pregnant without egg donation. In this review, we will evaluate the clinical use of ovarian function markers in TS patients. in healthy women and patients with TS, we will evaluate how these can be applied in the clinical setting. This is important when counseling patients and their families regarding future ovarian function necessary for puberty and fertility. In addition, we will report on 20 years of experience transitioning from pediatric, gynecological, and adult endocrinology care. Goal. To study the mechanism of premature ovarian failure in the mosaic form of Turner’s syndrome. Materials and methods. The methods of bibliographic and content analysis of the literature, comparative approach and synthesis, as well as semantic grouping in relation to premature ovarian failure in the mosaic form of Turner’s syndrome were used. We prioritized large-scale, randomized controlled trials and systematic reviews. All documents found on various of􀏐icial websites were analyzed, and the collected information was compared and grouped. The results. Girls with TS have an increased risk of premature ovarian failure. Many of these patients are diagnosed in adolescence. Studies of ovarian morphology and reproductive hormones in healthy girls confirm that AMH is produced by granulosa cells surrounding small ovarian follicles. Even before the onset of puberty, these follicles are continuously replenished from the pool of primordial follicles regardless of gonadotropin stimulation. Limited data suggest that AMH is a unique predictor of premature ovarian failure in patients with mosaic Turner syndrome at risk of accelerated follicular loss. Therefore, AMG is a key parameter in counseling patients and their families regarding future ovarian function. Conclusions. 1. The mechanism of premature ovarian failure in the mosaic form of Turner’s syndrome consists in apoptosis caused by a violation of the fusion of homologous chromosomes in meiosis I. 2. AMH variations in girls indicate the number of remaining primary follicles. AMH does not predict a speci􀏐ic age of menopause for a given woman, and low AMH levels are not associated with reduced fertility in young, healthy women. 3. The patient’s karyotype, as well as the consistent assessment of circulating levels of inhibin B and FSH can increase the prognostic value of the ovarian function of this patient. This information is important when considering the question of the patient’s benefit from ovarian cryopreservation. Based on long-term studies of serum concentrations of reproductive hormones as well as ovarian morphology