Порушення біогенезу пероксисом: розлад спектру Зельвегера (клінічний випадок)

Abstract

Частота орфанних (рідкісних) захворювань становить приблизно два випадки на 10 тисяч осіб. На сьогодні у більшості випадків причиною орфанних захворювань є генетичні порушення, рідше – деякі форми онкологічних, онкогематологічних, інфекційних порушень. Дані стани мають тяжкий і хронічний перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Мета дослідження. Описати клінічний випадок орфанного захворювання, який відноситься до розладів спектра Зельвегера (Zellweger spectrum disorders). Матеріали та методи. Огляд літератури та аналіз клініко-анамнестичних і лабораторно-інструментальних методів дослідження дівчинки Лани, 5 років. Результати досліджень. Наведений клінічний випадок, а саме – розлад спектра Зельвегера, є спадковим аутосомно-рецесивним захворюванням, характеризується неспецифічними клінічними проявами та фенотипом, що утруднює вчасну діагностику та відтерміновує симптоматичне, а в деяких випадках прогностично сприятливе лікування. Молекулярно-генетичне дослідження дає можливість остаточно підтвердити дане захворювання. Тому за найменшої підозри на цю патологію варто досліджувати рівень жирних кислот із довгими ланцюгами, плазмалоген еритроцитів, проміжні метаболіти синтезу жовчних кислот або проводити генетичне секвенування. У світі проводиться подальше вивчення даного стану з метою отримання нових методів лікування та покращення якості життя пацієнтів. Висновки. Представлений клінічний випадок орфанного захворювання, який відноситься до розладів спектра Зельвегера, підтверджує необхідність настороженості сімейних лікарів та педіатрів з метою своєчасної діагностики та корекції рідкісних захворювань у дітей.

The frequency of orphan (rare) diseases is about two cases per ten thousand people. Today, in most cases, the cause of orphan diseases are genetic disorders, less often - some forms of oncological, oncohematological, infectious disorders. These conditions have severe and chronic course, accompanied by a decrease in quality and reduced life expectancy of patients. Aim. Describe a clinical case of orphan disease related to Zellweger spectrum disorders. Methods. Literature review and analysis of clinical-anamnestic and laboratory-instrumental methods of research of the girl Lana, 5 years old. Results. This clinical case, namely Zellweger’s spectrum disorder, is a hereditary autosomal recessive disease, characterized by nonspecific clinical manifestations and phenotype, which complicates timely diagnosis and delays symptomatic and in some cases prognostically favorable treatment. Molecular genetic research makes it possible to definitively confirm the given disease. Therefore, at the slightest suspicion of this pathology, the level of long-chain fatty acids, erythrocyte plasmalogen, intermediate metabolites of bile acids synthesis or genetic sequencing should be investigated. The world is further studying this condition in order to obtain new treatments and improve the quality of life of patients. Conclusion. The presented clinical case of orphan disease, which belongs to the disorders of the Zellweger spectrum, confirms the need for vigilance of family physicians and pediatricians in order to timely diagnose and correct rare diseases in children.