Please use this identifier to cite or link to this item:
https://dspace.uzhnu.edu.ua/jspui/handle/lib/20024Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Павлюк-Карачевцева, А.П. | - |
| dc.contributor.author | Пулик, Олександр Романович | - |
| dc.contributor.author | Гирявець, Мирослава Василівна | - |
| dc.date.accessioned | 2018-08-25T10:21:49Z | - |
| dc.date.available | 2018-08-25T10:21:49Z | - |
| dc.date.issued | 2018 | - |
| dc.identifier.citation | Павлюк-Карачевцева А.П. МІОТОНІЯ ТОМСЕНА: КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК / Павлюк-Карачевцева А.П., Пулик О.Р., Гирявець М.В. / Матеріали 72-ї підсумкової наукової конференції професорсько-викладацького складу УжНУ. - Ужгород: РІК-У, 2018. - С. 34-35. | uk |
| dc.identifier.uri | https://dspace.uzhnu.edu.ua/jspui/handle/lib/20024 | - |
| dc.description.abstract | Міотонія Томсена — спадкове ураження поперечно-посмугованої мускулатури, проявом якого є пролонговане розслаблення м’язів після їх скорочення, гіпертрофією уражених м’язів. У хворих із даним видом міотонії прослідковується домінантний тип успадкування патологічного аутосомного гену. Поширеність хвороби становить 3-7 випадків на 1 млн. населення. Міотонія Томсена відноситься до спадкових каналопатій. Захворювання пов’язане із дефектом 7-ї хромосоми, а саме гену CLCN1, що детермінує синтез білка хлорних іонних каналів міофібрил скелетної мускулатури. | uk |
| dc.language.iso | uk | uk |
| dc.publisher | Ужгород: РІК-У | uk |
| dc.subject | міотонія Томсена, спадкові захворювання | uk |
| dc.title | МІОТОНІЯ ТОМСЕНА: КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК | uk |
| dc.type | Text | uk |
| dc.pubType | Тези до статті | uk |
| Appears in Collections: | Наукові публікації кафедри пульмонології, фтизіатрії та фізіотерапії | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Scan10007.PDF | 227.53 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.