Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
https://dspace.uzhnu.edu.ua/jspui/handle/lib/20024| Назва: | МІОТОНІЯ ТОМСЕНА: КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК |
| Автори: | Павлюк-Карачевцева, А.П. Пулик, Олександр Романович Гирявець, Мирослава Василівна |
| Ключові слова: | міотонія Томсена, спадкові захворювання |
| Дата публікації: | 2018 |
| Видавництво: | Ужгород: РІК-У |
| Бібліографічний опис: | Павлюк-Карачевцева А.П. МІОТОНІЯ ТОМСЕНА: КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК / Павлюк-Карачевцева А.П., Пулик О.Р., Гирявець М.В. / Матеріали 72-ї підсумкової наукової конференції професорсько-викладацького складу УжНУ. - Ужгород: РІК-У, 2018. - С. 34-35. |
| Короткий огляд (реферат): | Міотонія Томсена — спадкове ураження поперечно-посмугованої мускулатури, проявом якого є пролонговане розслаблення м’язів після їх скорочення, гіпертрофією уражених м’язів. У хворих із даним видом міотонії прослідковується домінантний тип успадкування патологічного аутосомного гену. Поширеність хвороби становить 3-7 випадків на 1 млн. населення. Міотонія Томсена відноситься до спадкових каналопатій. Захворювання пов’язане із дефектом 7-ї хромосоми, а саме гену CLCN1, що детермінує синтез білка хлорних іонних каналів міофібрил скелетної мускулатури. |
| Тип: | Text |
| Тип публікації: | Тези до статті |
| URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://dspace.uzhnu.edu.ua/jspui/handle/lib/20024 |
| Розташовується у зібраннях: | Наукові публікації кафедри пульмонології, фтизіатрії та фізіотерапії |
Файли цього матеріалу:
| Файл | Опис | Розмір | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Scan10007.PDF | 227.53 kB | Adobe PDF | Переглянути/Відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.