Please use this identifier to cite or link to this item:
https://dspace.uzhnu.edu.ua/jspui/handle/lib/20024| Title: | МІОТОНІЯ ТОМСЕНА: КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК |
| Authors: | Павлюк-Карачевцева, А.П. Пулик, Олександр Романович Гирявець, Мирослава Василівна |
| Keywords: | міотонія Томсена, спадкові захворювання |
| Issue Date: | 2018 |
| Publisher: | Ужгород: РІК-У |
| Citation: | Павлюк-Карачевцева А.П. МІОТОНІЯ ТОМСЕНА: КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК / Павлюк-Карачевцева А.П., Пулик О.Р., Гирявець М.В. / Матеріали 72-ї підсумкової наукової конференції професорсько-викладацького складу УжНУ. - Ужгород: РІК-У, 2018. - С. 34-35. |
| Abstract: | Міотонія Томсена — спадкове ураження поперечно-посмугованої мускулатури, проявом якого є пролонговане розслаблення м’язів після їх скорочення, гіпертрофією уражених м’язів. У хворих із даним видом міотонії прослідковується домінантний тип успадкування патологічного аутосомного гену. Поширеність хвороби становить 3-7 випадків на 1 млн. населення. Міотонія Томсена відноситься до спадкових каналопатій. Захворювання пов’язане із дефектом 7-ї хромосоми, а саме гену CLCN1, що детермінує синтез білка хлорних іонних каналів міофібрил скелетної мускулатури. |
| Type: | Text |
| Publication type: | Тези до статті |
| URI: | https://dspace.uzhnu.edu.ua/jspui/handle/lib/20024 |
| Appears in Collections: | Наукові публікації кафедри пульмонології, фтизіатрії та фізіотерапії |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Scan10007.PDF | 227.53 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.