Please use this identifier to cite or link to this item:
https://dspace.uzhnu.edu.ua/jspui/handle/lib/70780| Title: | Клінічні фенотипи високого ризику наявності первинних мітохондріальних цитопатій (частина 1) |
| Other Titles: | Clinical phenotypes of high risk of the presence of primary mitochondrial cytopathies (Part 1) |
| Authors: | Абатуров, О. Є. Нікуліна, А. О. |
| Keywords: | первинні мітохондріальні цитопатії, мітохондріальні захворювання, мітохондріальні енцефалопатії, мітохондріальні кардіоміопатії, мітохондріальний лактатацидоз, primary mitochondrial cytopathies, mitochondrial diseases, mitochondrial encephalopathies, mitochondrial cardiomyopathies, mitochondrial lactic acidosis |
| Issue Date: | 2024 |
| Citation: | Абатуров О. Є. Клінічні фенотипи високого ризику наявності первинних мітохондріальних цитопатій (частина 1) / О. Є. Абатуров, А. О. Нікуліна // Проблеми клінічної педіатрії = Problems of clinical pediatrics: науково – практичний журнал / голов. ред. О. М. Горленко. – Ужгород : Ліра, 2024. –№4(66) – С. 21-31. – Бібліогр.: 28-31 (63 назв) |
| Series/Report no.: | Проблеми клінічної педіатрії; |
| Abstract: | Первинні мітохондріальні цитопатії (ПМЦ) відносяться до найпоширеніших успадкованих метаболічних захворювань. На сьогодні ідентифіковано близько 550 патогенних варіантів мітохондріальної ДНК (мтДНК) та понад 450 патогенних варіантів транспортної (тРНК) або рибосомальної (рРНК). Primary mitochondrial cytopathies (PMCs) are among the most common inherited metabolic diseases. To date, about 550 pathogenic variants of mitochondrial DNA (mtDNA) and more than 450 pathogenic variants of transport (tRNA) or ribosomal (rRNA) have been identified. |
| Type: | Text |
| Publication type: | Стаття |
| URI: | https://dspace.uzhnu.edu.ua/jspui/handle/lib/70780 |
| Appears in Collections: | Проблеми клінічної педіатрії. Випуск № 4 (66) 2024 |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Клінічні фенотипи.pdf | 857.22 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.