Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
https://dspace.uzhnu.edu.ua/jspui/handle/lib/70780| Назва: | Клінічні фенотипи високого ризику наявності первинних мітохондріальних цитопатій (частина 1) |
| Інші назви: | Clinical phenotypes of high risk of the presence of primary mitochondrial cytopathies (Part 1) |
| Автори: | Абатуров, О. Є. Нікуліна, А. О. |
| Ключові слова: | первинні мітохондріальні цитопатії, мітохондріальні захворювання, мітохондріальні енцефалопатії, мітохондріальні кардіоміопатії, мітохондріальний лактатацидоз, primary mitochondrial cytopathies, mitochondrial diseases, mitochondrial encephalopathies, mitochondrial cardiomyopathies, mitochondrial lactic acidosis |
| Дата публікації: | 2024 |
| Бібліографічний опис: | Абатуров О. Є. Клінічні фенотипи високого ризику наявності первинних мітохондріальних цитопатій (частина 1) / О. Є. Абатуров, А. О. Нікуліна // Проблеми клінічної педіатрії = Problems of clinical pediatrics: науково – практичний журнал / голов. ред. О. М. Горленко. – Ужгород : Ліра, 2024. –№4(66) – С. 21-31. – Бібліогр.: 28-31 (63 назв) |
| Серія/номер: | Проблеми клінічної педіатрії; |
| Короткий огляд (реферат): | Первинні мітохондріальні цитопатії (ПМЦ) відносяться до найпоширеніших успадкованих метаболічних захворювань. На сьогодні ідентифіковано близько 550 патогенних варіантів мітохондріальної ДНК (мтДНК) та понад 450 патогенних варіантів транспортної (тРНК) або рибосомальної (рРНК). Primary mitochondrial cytopathies (PMCs) are among the most common inherited metabolic diseases. To date, about 550 pathogenic variants of mitochondrial DNA (mtDNA) and more than 450 pathogenic variants of transport (tRNA) or ribosomal (rRNA) have been identified. |
| Тип: | Text |
| Тип публікації: | Стаття |
| URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://dspace.uzhnu.edu.ua/jspui/handle/lib/70780 |
| Розташовується у зібраннях: | Проблеми клінічної педіатрії. Випуск № 4 (66) 2024 |
Файли цього матеріалу:
| Файл | Опис | Розмір | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Клінічні фенотипи.pdf | 857.22 kB | Adobe PDF | Переглянути/Відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.