Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
https://dspace.uzhnu.edu.ua/jspui/handle/lib/70780| Название: | Клінічні фенотипи високого ризику наявності первинних мітохондріальних цитопатій (частина 1) |
| Другие названия: | Clinical phenotypes of high risk of the presence of primary mitochondrial cytopathies (Part 1) |
| Авторы: | Абатуров, О. Є. Нікуліна, А. О. |
| Ключевые слова: | первинні мітохондріальні цитопатії, мітохондріальні захворювання, мітохондріальні енцефалопатії, мітохондріальні кардіоміопатії, мітохондріальний лактатацидоз, primary mitochondrial cytopathies, mitochondrial diseases, mitochondrial encephalopathies, mitochondrial cardiomyopathies, mitochondrial lactic acidosis |
| Дата публикации: | 2024 |
| Библиографическое описание: | Абатуров О. Є. Клінічні фенотипи високого ризику наявності первинних мітохондріальних цитопатій (частина 1) / О. Є. Абатуров, А. О. Нікуліна // Проблеми клінічної педіатрії = Problems of clinical pediatrics: науково – практичний журнал / голов. ред. О. М. Горленко. – Ужгород : Ліра, 2024. –№4(66) – С. 21-31. – Бібліогр.: 28-31 (63 назв) |
| Серия/номер: | Проблеми клінічної педіатрії; |
| Краткий осмотр (реферат): | Первинні мітохондріальні цитопатії (ПМЦ) відносяться до найпоширеніших успадкованих метаболічних захворювань. На сьогодні ідентифіковано близько 550 патогенних варіантів мітохондріальної ДНК (мтДНК) та понад 450 патогенних варіантів транспортної (тРНК) або рибосомальної (рРНК). Primary mitochondrial cytopathies (PMCs) are among the most common inherited metabolic diseases. To date, about 550 pathogenic variants of mitochondrial DNA (mtDNA) and more than 450 pathogenic variants of transport (tRNA) or ribosomal (rRNA) have been identified. |
| Тип: | Text |
| Тип публикации: | Стаття |
| URI (Унифицированный идентификатор ресурса): | https://dspace.uzhnu.edu.ua/jspui/handle/lib/70780 |
| Располагается в коллекциях: | Проблеми клінічної педіатрії. Випуск № 4 (66) 2024 |
Файлы этого ресурса:
| Файл | Описание | Размер | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Клінічні фенотипи.pdf | 857.22 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.